반응형 갈락토제미아 관리1 갈락토제미아에 모든 것: 증상에서 치료까지 1. 갈락토제미아란갈락토제미아(Galactosemia)는 갈락토오스를 분해하는 효소인 갈락토스-1-인산 유리전이효소(GALT)의 결핍으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환이다. 이로 인해 갈락토오스-1-인산(Galactose-1-phosphate)이 체내에 축적되어 여러 신체적 문제를 일으킨다. 주요 증상으로는 출생 후 며칠 이내에 황달, 구토, 설사, 저혈당, 간비대 등이 나타나며, 치료하지 않을 경우 간 손상, 백내장, 뇌 손상, 패혈증(특히 대장균 감염) 등의 심각한 합병증이 발생할 수 있다. 갈락토제미아는 부모로부터 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 조기 진단과 치료가 매우 중요하다.2. 갈락토제미아의 증상황달 : 출생 후 몇 일 내에 나타나는 피부와 눈의 노란색 변화를 포함한다.구토 .. 2025. 2. 21. 이전 1 다음 반응형
