반응형 스미스-레미-오펙 증후군 치료1 스미스-레미-오펙 증후군에 모든 것: 증상에서 치료까지 1. 스미스-레미-오펙 증후군 이란스미스-레미-오펙 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS)은 유전적 대사 질환으로, 7번 염색체에 있는 DHCR7 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 유전자는 콜레스테롤 합성에 관여하며, 돌연변이가 발생하면 콜레스테롤 부족으로 다양한 신체적 및 발달적 문제가 생길 수 있다. 상염색체 열성 유전 방식으로 전해지며, 주로 신체적 기형과 신경 발달 지연 등의 증상이 나타난다.2. 스미스-레미-오펙 증후군의 증상신체적 기형 : 소두증, 구개열, 손가락 및 발가락 기형 등 다양한 형태의 신체적 기형이 나타날 수 있다.발달 지연 : 정신적 발달 지연과 학습 장애가 흔히 관찰된다.행동 문제 : 자폐 스펙트럼 장애나 과잉 행동과 같은 행동 문제를 동반할 .. 2025. 2. 25. 이전 1 다음 반응형
