반응형 테이삭스병 관리1 테이삭스병에 모든 것: 증상에서 치료까지 목차테이삭스병 이란테이삭스병의 유형테이삭스병의 증상테이삭스병의 진단테이삭스병의 원인테이삭스병의 치료테이삭스병의 예방테이삭스병의 합병증테이삭스병의 관리테이삭스병에 대한 자주 묻는 질문(FAQ)1. 테이삭스병 이란테이삭스병(Tay-Sachs disease)은 유전성 신경퇴행성 질환으로, Hexosaminidase A (Hex-A) 효소의 결핍으로 발생한다. 이 효소는 뇌와 척수의 신경세포에서 지질 (특히 GM2-갱글리오사이드)을 분해하는 데 필요하다. Hex-A 효소가 부족하면 지질이 신경세포에 축적되어 신경세포를 손상시키고, 결과적으로 신경계에 심각한 영향을 미친다. 이 질환은 주로 유아기나 어린 시기에 발병하며, 발병 후 빠르게 진행되어 심각한 발달 지연과 신경 기능 상실을 초래한다. 대체로 환자는 4-.. 2024. 10. 25. 이전 1 다음 반응형
