펜드레드 증후군의 증상, 원인, 치료, 예방, 합병증 등 모든 것 한눈에 보기
펜드레드 증후군은 선천성 감각신경성 난청과 갑상선 질환이 함께 나타나는 대표적인 유전 질환이다. 본 글에서는 펜드레드 증후군의 증상, 원인, 진단, 치료, 예방 및 합병증을 체계적으로 정리하였다.1. 펜드레드 증후군이란펜드레드 증후군(Pendred syndrome)은 상염색체 열성으로 유전되는 대표적인 증후군성 유전성 난청으로, 선천성 또는 소아기에 시작되는 감각신경성 난청과 갑상선 종대를 특징으로 한다. 주로 SLC26A4 유전자 이상과 관련되어 내이 발달 장애가 발생하며, 전정 수관 확장증이나 달팽이관 기형이 동반되는 경우가 많다. 난청은 출생 시부터 존재하거나 성장 과정에서 점진적으로 악화될 수 있으며, 갑상선 기능은 정상인 경우도 있으나 청소년기 이후 종대가 나타나는 특징이 있다.2. 펜드레드 증..
2026. 2. 15.
